Más cerca de ‘silenciar’ el síndrome de Down

Más cerca de ‘silenciar’ el síndrome de Down

Un nuevo trabajo publicado en la revista científica ‘Nature’ y liderado por Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts (EEUU), da un giro de 180 grados a la investigación del Down y abre nuevas estrategias de estudio. En lugar de modular gen a gen, consigue silenciar ‘de golpe’ la actividad del cromosoma 21.

Aunque, hoy por hoy el tratamiento del síndrome de Down todavía es una entelequia, un grupo de investigadores consigue dar un vuelco a la investigación de este trastorno y abre nuevas vías de estudio para diseñar en un futuro estrategias de tratamiento. Por primera vez, han conseguido inactivar uno de los tres cromosomas 21 que existen en las células de las personas con síndrome de Down.

Lo normal en la especie humana es tener 23 pares de cromosomas. Sin embargo, uno de cada 1.100 niños en España nace con una copia extra del cromosoma 21, que es el responsable de este trastorno genético. Por culpa de dicha trisomía, “los afectados tienen un conjunto de síntomas y afecciones que no sólo alteran la función cerebral (discapacidad intelectual), sino también otros órganos, como el corazón (enfermedades cardiovasculares) y el estómago (problemas digestivos) y el sistema inmunológico (más incidencia de enfermedades infecciosas)”, explica Mara Dierssen, neurobióloga del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y una de las investigadoras españolas más reconocidas de esta enfermedad.

Hasta el momento, se había logrado corregir un gen mediante terapia génica, pero silenciar un cromosoma completo con sus cientos de genes era impensable. Según los expertos, se calcula que el cromosoma 21 tiene más de 500. Lo que se hacía, argumenta la especialista española, “era intentar identificar los genes más importantes, responsables de la discapacidad mental para después tratar de modularlos”.

Para más información: Periódico El Mundo

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